MEDICINSKO ČUDO: „Lekari 20 godina nisu znali šta mi je, samo su ponavljali da ću umreti“
Maja Podolnjak priča o izuzetno retko Gaucherovoj bolesti zbog koje je od detinjstva ozbiljno bolesna, a ni jedan doktor nije znao što joj je. Kad je napokon dobila dijagnozu, počela je živeti normalno i postala je mama
„Ceo život bila sam bolesna. Ustvari, mislim da sam počela da živim tek kada sam napokon doznala dijagnozu i dobila terapiju. Tek od tada živim normalno „, započinje 37-godišnja Maja Podoljnjak, koja nas je dočekala u svojoj porodičnoj kući, jednokatnicu u predgrađu Kutine. Ovde živi s 12-godišnjom ćerkom, koja se pridružila našem razgovoru.
„Karla zna moju priču. Pred njom sam uvek bila iskrena „, objašnjava nam Maja dok po stolu slaže fotografije, koje deli na dve gomile. Na prvima, koje su snimljene pre njenog dvadeset i prvog rođendana, Maja je mršava i sablasno bleda, a na drugima, onima novijeg datuma, nešto bucmastija i mnogo radosnija.
„Većina ljudi u Hrvatskoj nikada nije čula za Gaucherovu bolest. Srećom, ja sam pre 16 godina naletela na ljude koji ipak jesu i njima dugujem život „, objašnjava. Celo se detinjstvo borila s upalama pluća i intenzivnim kostobolje, nebrojeno puta padala je u nesvijest i konstantno bila hospitalizovana.
Obavila je brojne pretrage, naslušala se raznih dijagnoza, ali sve je bilo uzalud, niko nije mogao da otkrije zbog čega se Majino zdravlje rapidno pogoršava. Lekari su zaključili da je Maja boležljivo dete, devojčica slabijeg imuniteta i krhkog zdravlja, pojedini su je čak optuživali za hipohondriju, a jednom prilikom joj je dijagnostikovana smrtonosna leukemija.
Počelo u detinjstvu
Gaucherova bolest joj je dijagnostikovana relativno kasno, tek u dvadeset i prvoj godini, kada je Maja počela primati skupu intravenoznu terapiju. Zahvaljujući tome, danas je zdrava i poslednje tri godine radi u kutinskom učeničkom domu. Očekivana životna dob obolelih, koji su bez dijagnoze i terapije, najviše je četrdeset godina. Maja je toga itekako svesna: „Znam da sam bila blizu smrti. Zbog toga danas želim uživati u svakom trenutku „. Prve zdravstvene tegobe pojavile su se dok je još bila beba, kada je konstantno imala gnojne angine, koje su lekari pokušali zalečiti penicilinom.
Maja je prvi put pravu dijagnozu dobila kad je imala 21 godinu, no prvo su joj rekli da ima leukemiju
MAJA JE PRVI PUT PRAVU DIJAGNOZU DOBILA KAD JE IMALA 21 GODINU, NO PRVO SU JOJ REKLI DA IMA leukemiju
Jednom prilikom, kada je Maja imala godinu dana, nakon injekcije penicilina na njenu su se telu pojavile neobične mrlje. „Mama kaže da sam vrlo brzo upala u neko grozno stanje šoka. Gledala je u kinderbet i mislila da će me izgubiti.
Kola hitne pomoći su me odvezla do bolnice u Sisku gde su me lekari uspeli spasiti „, kaže. Slična se reakcija ponovila godinu posle kada je opet završila na penicilinu. Lekari su je poslali na testiranje i ustanovili kako je alergična na penicilin. Ostatak predškolskih godina Maja pamti po konstantnoj boli. „Stalno su me bolele noge. Igrala sam se s ostalom decom u parku, pokušala sam potrčati za njima, ali bih osetila nepodnošljivu bol ispod kolena.
Onda bih se zaustavila, malo odmorila i nastavila s igrom „, priča Maja. Na sistematskom pregledu za upis u prvi razred lekari su utvrdili da je slabokrvna. Savetovali su joj da promeni ishranu, u jelovnik ubaci više mesa i spanaća. Međutim, niko od njih nije se obazirao na manjak trombocita koji je bio evidentan u svakom njenom nalazu. „To je lekarima trebao biti alarm.
Oni su jednom mamu uveravali da su trombociti niski jer pijem antibiotike, a drugi put bili su posledica prehlade „, objašnjava. Prvu upalu pluća Maja je prebolela u trećoj godini, a nakon toga su se stalno ponavljale, ponekad čak i po nekoliko puta godišnje.
Stalni padovi u nesvest
Kako je postajala sve starija, njene zdravstvene tegobe postajale su sve ozbiljnije. Često je padala u nesvest. Uveče je učila, onda bi se naglo digla sa stolice i već sledećeg momenta srušila na pod. „Mama je dotrčala do mene i ponovo me odvela lekaru. Verovatno mu je već počela ići na živce „. Kutinski doktor ih je ponovo pokušavao da smiri, govorio joj je kako se Maji samo malo zavrtelo u glavi, verovatno je boravila u prostoru sa nedovoljno kiseonika.
Nema razloga za paniku. Prvi ozbiljni simptomi pojavili su se na času fizičkog. Majini prijatelji iz razreda bez problema su otrčali 15 krugova, dok se ona redovno zapuhala i zaustavljala nakon drugog. „Odustajao sam zbog bola u nogama, počela bih da povraća, a ponekad bih se srušila u nesvijest“, kaže.
„Pre 16 godina rekli su mi da imam još tri meseca. A onda su mi na Rebru konačno ustanovili vrlo retku Gaucherovu bolest. Danas imam dete i radim, doktori kažu da sam medicinsko čudo “
I odlazak na nedeljnu misu redovno je završavao nesvesticom. Maja je stajala u crkvi, okružena mnoštvom ljudi, odjednom bi joj se zamračilo pred očima. Mama bi je izvukla iz crkve, obrisala vlažnom maramicom i ponavljala joj kako će sve biti okej. Ipak, Maja je osećala kako se s njom dešava nešto vrlo neobično. „U drugom razredu srednje ekonomske škole profesor fizičkog dao nam je zadatak da otrčimo 10 krugova“, priseća se. Maja je znala što je čeka, svi će opet trčati, a ona će se vući za njima. Ovaj put odlučila je dati sve od sebe. Krenula je nadobudno. Vrlo brzo pojavili su se poznati sindromi. Opet je osetila bol u kostima i slezini, zavrtelo joj se u glavi i počelo joj se povraća.
Profesor fizičkog, koji je inače bio profesionalni igrač ragbija, dojurio je do nje i izmerio joj bilo. Srce joj je ludački lupalo i ozbiljno joj zaprijetio kako mora potražiti pomoć. Maju je tada prvi put uhvatila panika. „Šta ako nisam samo malo slabijeg imuniteta. Možda sam stvarno ozbiljno bolesna „, prolazilo joj je kroz glavu. Opet se javila svome lekaru koji ju je zamolio da prestane izmišljati i optužio za hipohondriju. U sledećim danima Majino se zdravstveno stanje počelo ozbiljno pogoršavati. Usledila je nova upala pluća, ovaj put ozbiljnija nego ikada pre. Bolest je počela benignim kašljem, koji je postao sve ozbiljniji, pa se na kraju dana od njega počela gušiti.
Sjena na plućima
Lekar opšte prakse propisao joj je andole i rekao da ostane kod kuće dan, najviše dva, pa da se nakon toga mora vratiti u školu. Međutim, u krevetu je ležala ceo sledeći mesec. Svako veče u kuću su joj dolazili radnici hitne pomoći i davali inhalacije. Jedan dan stanje joj se toliko pogoršalo da su je morali odvesti u bolnicu. „Tamo su mi dali nekakav lek za smirenje od kojega sam spavala sledeća dva dana i dve noći. Mama mi je u snu davala čaj i supu „, prepričava. Kada se probudila iz dugotrajnog sna više nije mogla stajati i hodati, bila je strašno slaba. Njena je mama nazvala lekara opšte prakse, koji joj je opet hladno poručio da će sve biti okej i da Maja sledećeg dana mora na nastavu.
Već prvog dana u školi Maja je opet pala u nesvijest. Prijateljice iz razreda pozvale su hitnu pomoć koja je Maju odvezla direktno u zagrebačku Klaićevu bolnicu, gde su joj na rendgenu primetili senku na plućima. U bolnici je ostala dve nedelje, primila je terapiju, ali se i dalje osećala jednako loše. Poslednji dan boravka u bolnici lekar ju je pitao ima li kod kuće životinju. Maja mu je odgovorila da ima papigu, nakon čega je on zaključio da je devojka zapravo alergična na ptice. Na povratku u Kutinu Maja je mami bezuspešno pokušala objasniti kako je doktor u krivu. „S mamom se nije dalo pregovarati. Nisam uspela da zadrži ptičicu „, kaže Maja.
Šta je bila starija, to joj je stanje postajalo ozbiljnije. Sve češće je padala u nesvest, samo bi se srušila
ŠTO JE BILA STARIJA, TO JOJ JE STANJE postajala OZBILJNIJE. SVE ČEŠĆE JE PADALA U NESVIJEST, SAMO BI SE SRUŠILA
Bližila se matura i Maja je počela izlaziti. Međutim, za razliku od ostalih tinejdžera, koji se probude do ručka, Maja je nakon svakog izlaska spavala do devet sati uveče. U to je vreme upoznala svoga budućeg muža Željka.
Jednu noć njen je dečko, koji je tada bio na ratištu, prespavao je u Majinom stanu. „Sećam se da je sledećeg jutra u pet sati imao voz za Zagreb, gde se trebao pridružiti svojoj brigadi“, kaže. Probudili su se oko četiri sata. Maja ga je htela ispratiti na ratište. Ustala je iz kreveta, napravila nekoliko koraka i onesvestila se. Kada je napokon došla k sebi, digla se s poda, napravila dva koraka i ponovo se srušila, ovaj put na kauč.
Slaba zbog proleća
Njen Željko je bio šokiran, odlučio je malo odložiti put, pukovniku je javio kako mu je verenici pozlilo. „Moram da se samo malo odmoriti i odmah će mi biti bolje“, objašnjavala mu je Maja. Onda je krenula prema kupatilu i opet se našla na podu. Željko se uspaničio i odvezao je u hitnu. Sledeće dve godine bile su najteže. Maja je bila u kritičnom stanju. „Moj se organizam očigledno do kraja iscrpio. Svake sam večeri odlazila u krevet misleći da se sutra ujutro neću probuditi. Iskreno, mislim da se tako osećaju ljudi na samrti. Telo ih izdaje. Voleli bi još mnogo toga napraviti, ali veruju da za to više nemaju vremena „, priseća se Maja. Svakog jutra se budila hronično umorna i iscrpljena, kao da nije prespavala celu noć.
Uprkos bolesti, Maja se uspela zaposliti kao ekonomista u jednoj kutinskoj firmi. Šef joj je, kako kaže, bio divan čovek koji ju je, zabrinut zbog njene blede puti, često slao kući. „Uvek sam ga poslušala, kod kuće bih se malo odmorila i došla k sebi, ali već bih se sledećeg dana pojavila na poslu. Željko, koji mi je u međuvremenu postao muž, odlučio je tome stati na kraj „, priseća se Maja. Ponovno ju je odveo lokalnom lekaru opšte prakse koji je zaključio kako je Maja slaba zbog proleća. „Moj muž je bio van sebe, rekao je da pod hitno moram uzeti svoj karton i pronaći novog doktora. Prebacio me kod jednog u Popovači „, seća se.
Maja danas smatra da je to za nju bila spasonosna odluka. Novi lekar je temeljno analizirao sve njene nalaze. Upitao je Maju ima li ona možda masnice po telu i tačkice ispod kolena. Maja mu je odgovorila potvrdno, oduvek ih ima. „Lekar je zgrabio telefon, nazvao zagrebačku bolnicu Merkur i odmah najavio moj dolazak“, kaže. Maja je u Merkuru završila kada je imala 20 i jednu godinu. „To je bila bolnica u kojoj su me prvi put shvatili ozbiljno.
Napravili su bezbroj raznih pretraga „, objašnjava. Jednog dana u posetu su joj stigli Željko, mama, brat i ujna, svi redom uplakani. „Ljudi, što se događa?“ Brat je samo nesuvislo ponavljao kako će se on potruditi da joj bude bolje.
„Maja je prva i do sada jedina žena u Hrvatskoj koja je celo vreme trudnoće primala intravenoznu terapiju, što se pokazalo dobrom odlukom i trudnoća je imala srećan ishod“
Bolest Aškenazi Jevreja
Muž joj je u krilo šutke gurnuo mesečnu zalihu omiljenog jogurta. „Ej, što izvodite, ja ću već sutra ići doma? Šta se događa? „, Izderala se na njih Maja. Brat je ponovo promrmljao: „Ma, ništa.“ Maja je pomislila kako je njenoj baki pozlilo i kako su je njeni hteli poštedeti informacija koje bi je mogle dodatno uznemiriti. Sledećeg jutra, kada je u sobu ušla mlada lekarka, odjednom joj je sve postalo jasno. Objasnila joj je da boluje od akutne leukemije i kako su joj ostala najviše tri meseca života. „Molila sam ih da me puste iz bolnice i da poslednje dane života provedem u svojoj kući“, kaže Maja. Međutim, nekoliko dana nakon ove stravične dijagnoze, stigla joj je nova – Gaucherova bolest.
Maja je bila potpuno zbunjena. Do malo pre je mislila kako će umreti, a sada joj govore kako ima neku retku bolest od koje boluje još samo dvadesetak ljudi u Hrvatskoj. „Gaucherovu bolest nije teško dijagnostikovati, ali pod uslovom da znate šta tražite. Nažalost, to je vrlo retka bolest, s kojom se većina mojih kolega u svojoj praksi nikada nije srela, pa se često dešava da se dijagnoza postavi relativno kasno „, objašnjava specijalista interne medicine i hematologije Nadira Duraković sa zagrebačkog Rebra. Ova nasledna metabolička bolest ime je dobila po francuskom lekaru Philippeu gaucher koji ju je opisao 1882. godine.
Oboleli od gaucher nemaju enzim koji služi za razgradnju tzv. glukocerebrozida u ćelijama, a to dovodi do stvaranja Gaucherovih stanica. One se najčešće nakupljaju na slezini, jetri i koštanoj srži. Karakteristični simptomi bolesti su povećana jetra i slezina, anemija i smanjeni broj trombocita u krvi. „Osnovni simptomi bolesti su povećanje volumena stomaka, povećana slezina, niska vrednost trombocita i snažna bol u kostima.
Ona može biti toliko snažna da pacijenti završe na morfiju „, objašnjava doktorka Duraković. Učestalost bolesti je jedan na 40 do 60 hiljada pacijenata. Bolest se izuzetno često pojavljuje kod Aškenazi Jevreja, koji su u prošlosti živeli prilično izolovano, pa je kod njih pojavnost jedna osoba na hiljadu ljudi.
Ni jedan lekar u dvadeset godina nije se obazirao na manjak trombocita koji je bio evidentan u svakom nalazu
NITI JEDAN LIJEČNIK U DVADESET GODINA NIJE SE obazirala na MANJAK trombocita KOJI JE BIO EVIDENTAN U SVAKOM Nalažu
Kod dr. Mrsića
Zbog toga su jevrejski lekari najveći svetski stručnjaci za Gaucherovu bolest. „Na Rebru sam u početku bila pacijentkinja profesora Ive Barića koji mi je objasnio da su sva moja grozna stanja bila posledica bolesti koja me godinama razarala. Uzrujao ga je nemar lekara koji su godinama ignorisali vrlo opasne simptome, kao što je drastično nizak nivo trombocita u organizmu „, kaže Maja. Na Rebru se pojavila doslovce u zadnjem trenutku, kada joj je život bio ugrožen. U međuvremenu je njen karton preuzeo profesor Mirando Mrsić, koji joj je objasnio kako postoji terapija.
Međutim, lek je bio izuzetno skup i u to vreme, pre 16 godina, nije se nalazio na listi HZZO-a.
„Mala, imamo lek!“, Rekao joj je 1 profesor Mrsić, koji je preko Fonda za posebno skupe lekove Maji Podoljnjak, ali i svim ostalim pacijentima koji boluju od gaucher, omogućio primanje terapije. „To je zapravo intravenozna terapija kojom se zamenjuje enzim koji pacijentima nedostaje. Terapija se prima dva puta mesečno i svaka primena košta oko pedeset hiljada, zavisno o dozi „, objašnjava doktorka Duraković, Majina današnja lekarka. Maja je prvih nekoliko godina terapiju primala na Rebru, a sada je svake srede prima u kutinskom Domu zdravlja.
„Dva puta mesečno odlazim do ordinacije po lek koji me održava na životu“, kaže.
U početku je lek jako teško podnosila, povraćala je, imala vrtoglavice, mučnine i nesanicu, ali nakon šest meseci njen organizam prihvatio je terapiju. Od tada se oseća kao zdrava osoba. Vratila se na posao i počela, kako kaže, raditi na deci, bez obzira što su joj lekari tvrdili da njeno telo nije u stanju da iznese trudnoću. „Nikako nisam uspevala ostati trudna. Prolazila sam gradom i plakala svaki put kada sam videla trudnicu. To nije pravedno. Napokon sam zdrava, a ne mogu imati bebu „, bila je očajna.
Pet godina nakon postavljanja dijagnoze, kada je Maja imala 26 godina, ponovo joj se vratila nepodnošljiva bol u stomaku. „Šta je sad ovo? Je li moguće da mi lek više ne pomaže? “
„Svake sam večeri odlazila u krevet misleći da se sutra ujutro neću probuditi. Iskreno, mislim da se tako osećaju ljudi na samrti. Voleli bi još mnogo toga napraviti, ali veruju da za to više nemaju vremena “
Lekar je odmah posumnjao na trudnoću i poslao je da hitno napravi pretragu beta HCG hormona. Maja nikada neće zaboraviti ponedeljak u januaru 2004. godine. Izvadila je krv i vratila se na posao. Medicinska sestra najavila je da će nalazi biti gotovi u podne. „Sećam se da sam celo prije podne pričala s koleginicom i stalno piljila u sat. Imala sam osećaj da je vreme stalo. Nikako da dođe tih 12 sati „, kaže. U laboratoriji joj je ona ista medicinska sestra uputila značajan osmeh, nagnula se preko šaltera i šapnula joj da je trudna.
Trudni smo
Maja je odmah nazvala profesora Mrsića, kojega je već počela doživljavati kao prijatelja, i rekla mu vest. „Trudni smo“, vrištao je doktor po hodnicima Rebra. Odmah joj dogovorio sastanak sa Hrvojem vrčić, ginekologom iz Petrove bolnice, koji joj je rekao da je njena trudnoća medicinski fenomen. Žene sa Gaucherovom bolešću vrlo retko zatrudne prirodnim putem, a još teže uspeju izneti trudnoću.
„Maja je prva i do sada jedina žena u Hrvatskoj koja je celo vreme trudnoće primala intravenoznu terapiju, što se pokazalo dobrom odlukom i trudnoća je imala srećan ishod“, kaže doktorka Duraković. Napokon se rodila Karla, zdrava devojčica od 50 centimetara i 3600 grama.
„Moj muž je bio euforičan.
Rekao mi je da će mi kupiti sve što poželim. Iskoristila sam priliku i dobila novu muzičku liniju „, kaže Maja. Nekoliko godina nakon toga, kada je Karla napunila tri godine, Majin muž Željko doživeo je moždani udar. „To je nešto što smo, nažalost, očekivali, Željko je u ratu bio ranjen i u spletu nerava na dnu kičme ostao mu je geler. Lekari ga nisu smeli da operiše i savetovali su mu da sledećih deset godina uživa u životu „, objašnjava. Od teškog moždanog udara Željko se nikada nije oporavio, pa je poslednjih devet godina u jednom domu za nemoćne osobe u Sisku.
„Moj Željko je biljka. Potpuno je nepokretan, ali mentalno je zdrav „, kaže. Maja mu redovno odlazi u posetu, sedi pored njegova uzglavlja i satima mu priča. „Željko je bio uz mene kada je meni bilo teško, a sada ja želim biti uz njega“, kaže. Većina Majinih simptoma se povukla. Ponekad je uhvati snažna kostobolja, koja redovno pređe u tzv. koštanu krizu.
„Koštana kriza je neopisivo bolna i najčešće traje nekoliko sati. Tada uzmem tabletu protiv bolova, legnem u krevet i čekam da prođe. Kostobolju doživljavam samo kao neprijatni podsetnik na horor koji je, srećom, ostao zauvek iza mene „, završava Maja.